top of page

Hva kan vi screene for?

Våre tester screener for Trisomier, Delesjoner og Kjønnskromosomforstyrrelser

Trisomier er når du har ett ekstra kromsom, Delesjon er når en kromosom bit mangler,

Kjønnskromsomforstyrrelser medfører variasjoner i antall X og Y kromosomene som avgjør kjønn. 

Som en del av screeningen kan du få vite Kjønn om du ønsker. 

I rubrikkene under kan du lese om de ulike tilstandene vi kan screene for.  

 

CHROMOSOME CHART LARGE.png

Over ser du et kromosomkart, som er et element i screeningen. 

De fleste mennesker har 23 kromsompar. 

Det siste kromosomparet, nr. 23 er enten XX eller XY og avgjør kjønn.

Trisomies

Trisomier

 

Trisomier er en tilstand hvor det er 3 i stedet for 2 kromsomer. 

Trisomi 13, Pataus Syndrom og Trisomi 18 Edwards Syndrom er alvorlige tilstander som kan påvirke overlevelsen til barnet. Trisomi 21, Downs Syndrom, er mindre alvorlig enn tilstandene over, og har varierende grad av konsekvenser.  

Trisomy_edited.png
Deletions

Delesjoner

En delesjon er når en bit av kromosomet mangler.

Dette kan forsårsake avvikelser i alle kroppens organer. Alvorligheten varierer.

Vi kan screene for 22q11.2 delesjons syndrom, som er det mest vanlige delesjons syndromet.

Delesjon 22q11.2 kalles iblant Velocardiofacial syndrom. 

Deletion_edited.png

Kjønnskromosomforstyrrelse

En kvinne har oftest et XX- kromosom oppsett og en mann oftest et XY kromosom oppsett som avgjør vilket kjønn vi i genetiske øyne har. Men dette oppsettet kan forstyrres, for eksempel kan man ha et ekstra X kromosom så det blir XXY. Slike varianter kalles kjønnskromosomforstyrrelser.

Kjønnskromosomforstyrrelser har varierende utrykk men de tenderer til å påvirke hormonsystemet og tilvekst, fertilitet og iblant kognisjon.

Illustration6_edited.png
Illustration6.png
Illustration6_edited.png
SCA
Gender

Kjønnbestemmelse

Du kan velge å analysere for å vite kjønn på fosteret, det er helt opp til deg selv, det koster ingenting ekstra.   

Illustration6_edited.png
Illustration6_edited.png

eller

 

Illustration6.png

Still dine spørsmål, forstå NIPT

- ta beslutninger basert på hva som er rett for deg.   

bottom of page