Hva er NIPT screening?
NIPT står for Non Invasive Prenatal Test.
Non Invasive betyr at man ikke behøver å gjøre diagnostikk gjennom magen.
NIPT er en blodprøve i armen.
Metoden er relativt ny, en blodprøve tas i armen på den gravide kvinnen og dette blodet gjennomgår genetisk analyse.
Treffsikkerheten og at det er trygt gjør NIPT til den beste screening metoden vi har for å detektere kromosomavvik.
Biologisk forklaring
Når du er gravid så innholder blodet ditt DNA fragmenter fra fosteret.
Med NIPT så analyseres disse DNA fragmentene for kromosomavvik.
Foster DNA passerer gjennom morkake over i kvinnens blodbane.
En blodprøve tas av kvinnen og i dette blodet forekommer DNA fra fosteret som analyseres.
Ting å huske på
Før du tar NIPT må du gjøre en enkel ultralydsundersøkelse. Dette er ikke en foster diagnostisk ultralyd. Denne ultralyden gjøres kun for å avklare antall foster ( NIPT er bare mulig for singel og tvilling graviditeter, så om det er 3 foster så er ikke NIPT mulig).
Når man gjør ultralyd får man også en omtrentlig datering som man kan sammenligne med Første Dag i Siste Mens for å vite hvor langt man er kommet i svangerskapet.
Du kan dernest gjøre NIPT screening fra graviditets uke 10 ( Uke 10 + Dag 0 er første dag man kan ta prøven).
Høy Sannsynlighets Resultat
Om NIPT screening indikerer sannsynlighet for kromosomavvik hos foster så må du gå videre med morkake eller fostervannsprøve. Morkake gjøres fra uke 12, Fostervannsprøve fra uke 14.
Grunnen til at du må gjøre videre undersøkelse etter NIPT er den samme som om du gjør screening i form av ultralyd. En screening test kan ha "Falske Positive". Det vil si at prøven indikerer avvik men i virkeligheten så er det ikke tilfellet.
NIPT har en treffsikkerhet på 95-99% i de fleste analyser, graden av "Falsk Positive" avhenger av hvilke kromosomavvik man analyseer for, alder på foreldre og familie historie ( om man har gentiske sykdommer i familien for eksempel). NIPT har færre "Falske Positive" enn ultralyd og anses derfor som en bedre screening metode for kromosomavvik.
Fordeler og Ulemper med NIPT screening
Falske Positive" og "Falske Negative" er det ulempen med ultralyd og NIPT screening.
NIPT forbedres stadig, men 100% svar er det nesten umulig å gi.
NIPT er i dag den beste foster diagnostiske screening testen vi har for kromosomavvik.
"Tidlig Ultralyd" har ikke like god treffsikkerhet som NIPT.
KUB ( som tilbys kvinner i Norge fra januar 2021) har heller ikke like god treffsikkerhet som NIPT.
NIPT detekterer fler kromosomavvik med høyere nøyaktighet og tidligere i svangerskapet enn andre metoder.
Dette er årsaken til at man bruker NIPT mer og mer.
Hva skal jeg tenkte?
Det er viktig at du som gravide kvinne/dere som ventende foreldre er vel informert og at man deretter kan ta et velinformert valg.
Still deg følgende spørsmål:
1. Ønsker du å gjøre forsterdiagnostikk, feks. ultralyd eller NIPT?
2. Hvorfor vil du gjøre det?
3. Om du får et resultat du ikke ønsker, hva gjør du med den informasjonen?
Den beste screening metodikken vi har i dag er som følger:
1. Gjør NIPT i uke 10
2. Gjør fosterdiagnostisk ultralyd for å se på strukturelle avvik fra rundt uke 14 og fremover, og husk alltid å gjøre en ultralydsundersøkelse etter uke 18. Det er mange ting vi ikke kan se før uke 18 på ultralyd.
Noter:
Avvik som hjertklaffer, ryggmargsbrokk og diafragmabrokk kan være vanskelige å se derfor anbefaler man i de fleste land ultralydsundersøkelse mellom uke 18-19.
Det er ditt valg
Fosterdiagnstisk screening er et personlig valg. Det er en screening du bør forstå, slik at du på en informert måte kan avgjøre hva som er rett for deg.
Vi anbefaler deg å lese vår "Vanlige Spørsmål" seksjon, her belyser vi mange aspekter ved NIPT.
Noen vil ha raske svar, andre vil gå i dypet, vi forsøker å forklare så nøye det går.
Book deg inn på en gratis telefonveiledning, der kan du stille alle dine spørsmål og finne ut om NIPT er noe du ønsker å gjøre.