top of page

Vad kan vi screena för?

Våre tester screenar för Trisomier, Deletioner og Könskromosomavvikelser

Trisomi betyder att det finns en extra kromosom. Deletion betyder att en del av en kromosom saknas.

Könskromosomavvikelser betyder att det finns avvikelser i X och Y kromosomen. 

Om du vill kan du som en del av screeningen få reda på fostrets kön. 

Nedan förklarar vi mer, tveka inte att höra av dig till oss med frågor.

CHROMOSOME CHART LARGE.png

Ovanför ser du en kromosomkarta, som är ett element i screeningen. 

Dom flesta människor har 23 kromosmpar och sista paret, nr 23, avgör könet. 

Trisomies

Trisomier

 

Trisomier är ett tillstånd då det finns 3 kromosomer istället för 2. Trisomi 13 och 18, Pataus och Edwards Syndrom, är allvarliga avvikelser som kan vara livshotande för barnet. Trisomi 21, Downs Syndrom, är mindre allvarligt med varierande följder för barnet.

Trisomy_edited.png
Deletions

Deletioner

En deletion betyder att en del av en kromosom saknas. Det kan orsaka avvikelser i alla kroppens organ. Vi kan screena för 22q11.2 deletion, vilket är det vanligaste syndromet orsakat av deletion.  Det kallas ibland också Velocardiofacial syndrome. 

Deletion_edited.png

Avvikelser i könskromosomerna

Vi har alla en uppsättning könskromosomer i alla våra celler. Kvinnor har två "X" -kromosomer (XX) medan män har en "X" och en "Y" -kromosom (XY). Könskromosomavvikelser ger i allmänhet lindrigare symtom än andra avvikelser, såsom kognitiva problem, inlärningssvårigheter och infertilitet. 

Illustration6_edited.png
Illustration6.png
Illustration6_edited.png
SCA
Gender

Kön

Om du vill kan du få reda på fostrets kön.

Illustration6_edited.png
Illustration6_edited.png

eller

 

Illustration6.png

Ställ dina frågor om NIPT,

-bestäm vad som är bäst för dig.

bottom of page