Vad kan vi screena för?
Våre tester screenar för Trisomier, Deletioner og Könskromosomavvikelser.
Trisomi betyder att det finns en extra kromosom. Deletion betyder att en del av en kromosom saknas.
Könskromosomavvikelser betyder att det finns avvikelser i X och Y kromosomen.
Om du vill kan du som en del av screeningen få reda på fostrets kön.
Nedan förklarar vi mer, tveka inte att höra av dig till oss med frågor.

Ovanför ser du en kromosomkarta, som är ett element i screeningen.
Dom flesta människor har 23 kromosmpar och sista paret, nr 23, avgör könet.
Trisomier
Trisomier är ett tillstånd då det finns 3 kromosomer istället för 2. Trisomi 13 och 18, Pataus och Edwards Syndrom, är allvarliga avvikelser som kan vara livshotande för barnet. Trisomi 21, Downs Syndrom, är mindre allvarligt med varierande följder för barnet.

Deletioner
En deletion betyder att en del av en kromosom saknas. Det kan orsaka avvikelser i alla kroppens organ. Vi kan screena för 22q11.2 deletion, vilket är det vanligaste syndromet orsakat av deletion. Det kallas ibland också Velocardiofacial syndrome.

Avvikelser i könskromosomerna
Vi har alla en uppsättning könskromosomer i alla våra celler. Kvinnor har två "X" -kromosomer (XX) medan män har en "X" och en "Y" -kromosom (XY). Könskromosomavvikelser ger i allmänhet lindrigare symtom än andra avvikelser, såsom kognitiva problem, inlärningssvårigheter och infertilitet.

Kön
Om du vill kan du få reda på fostrets kön.


eller
